肿瘤患儿是否都要做基因检测？什么情况下需要做？来听治中博士直播吧！

很多家长在肿瘤患儿进行诊治的过程中，或许会听到医生提起“基因检测”这个名词。

顾名思义，基因检测即是对基因进行的检测。

但是，它到底是什么意思？在儿童肿瘤诊治的过程中，基因检测又可以发挥什么作用呢？今晚8点，一起在直播间听拾玉儿童公益基金会秘书长、癌症科普作家李治中博士和大家讲讲基因检测吧~

肿瘤患儿是否都要做基因检测

什么情况下需要做很多家长都会问，我的孩子确诊肿瘤，需要做基因检测吗西布朗直播？其实这不是必选项，是否做基因检测和肿瘤类型、初始治疗效果、甚至和家庭经济条件等因素相关。

基因检测常常应用于精准医疗，通过患儿基因检测得到的信息（而非临床病理信息），来选择治疗方案，尽可能减少短期和长期的副作用。过去几年，有多项基于基因检测信息的儿童肿瘤精准医疗前瞻性临床研究已经开展。

从2015年开始，美国和欧洲共发起了七项辅助儿童实体肿瘤诊断的大型临床试验，使人们对儿童肿瘤的治疗方案选择有了更全面的认识。

例如，在急性淋巴白血病（ALL）病例中发现一部分患儿携带类费城染色体（Ph-like ALL）基因突变，而且已有的病例报告表明这类患者对JAK抑制剂（如鲁索替尼）或酪氨酸激酶抑制剂（如达沙替尼）的靶向治疗敏感；

而在髓母细胞瘤患者中，基因检测结果表明，存在SHH信号突变的患者，在常规化疗方案中加入SHH抑制剂的方法，可能显著改善该亚型患者的预后。

图片来源：Unsplash

除了辅助儿童肿瘤治疗方案的选择，检测突变基因还可以为患儿提供新的治疗药物或方案选择。

2016年，法国癌症中心（INCa）发起基于基因信息分析的临床研究项目AcSé-ESMART，随后2017年美国国立卫生研究院（NCI）发起儿科MATCH计划，这两项计划的目的是基于基因检测手段，分析并判断能给与患儿的分子靶向药物，并评估其疗效。

例如，BRAF V600E的抑制剂达拉非尼和MEK抑制剂司美替尼已经开始在部分存在BRAF V600E突变的儿童脑胶质瘤患者中开展I期临床试验。

最近，一项I期临床试验结果显示，当患儿存在TRK融合阳性突变时，使用TRK抑制剂拉罗替尼可使患儿客观缓解率高达91％，而在缺乏TRK融合突变的患儿中，拉罗替尼则没有效果。

这些基于基因检测信息的临床试验让我们更好地理解儿童肿瘤的内在分子特征，有助于儿童肿瘤患者选择更为有效的临床治疗方案。

但需要注意的是，由于基因变异信息存在人种差异，上述这些结果能否直接指导中国患儿的临床用药选择，还需要更多的临床试验进一步验证。

随着基因检测越来越多地进入到大众的视线，参与到疾病的诊疗中。对基因检测报告，肿瘤患儿家长们可能有一个共同的担忧：这个孩子患了肿瘤，且基因发生了突变，那么其他孩子呢？患上肿瘤的可能性大吗？既然肿瘤患者的基因发生了突变，那么其他家庭成员是不是也有很高的患癌风险？

有关基因检测的这些问题，今晚我们邀请拾玉儿童公益基金会秘书长、癌症科普作家李治中博士在直播间中聊聊儿童肿瘤的基因检测，赶快扫描海报二维码，第一时间接收开播提醒吧！

直播信息

直播时间：7月13日（周三） 20点

课程主题：儿童肿瘤基因检测

授课讲师：李治中，科普作家，美国杜克大学癌症生物学博士，拾玉儿童公益基金会秘书长

参考资料（请滑动查看）：

1. https://www.cancer.net

2. Childhood cancer predisposition syndromes - A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. American Journal of Medical Genetics Part A, 2017, 173(4): p.1017-1037.3. Is There a Right Time to Know? The Right Not to Know and Genetic Testing in Children. The Journal of Law, Medicine & Ethics, 2014, 42(1):9.4. Cancer Screening Recommendations and Clinical Management of Inherited Gastrointestinal Cancer Syndromes inChildhood. Clinical Cancer Research An Official Journal of the American Association for Cancer Research, 2017, 23(13): e107-e114.5. 《向日葵家庭手册（中国版）》, 20196. Genetic Testing Fact Sheet - National Cancer Institute7. O'Donovan, C., Walsh, M., Gibney, M.,Brennan, L., & Gibney, E. (2017). Knowing your genes: Does this impact behaviour change? Proceedings of the Nutrition Society, 76(3), 182-191.doi:10.1017/S0029665116002949

作者 | 向日葵儿童编辑组

编辑&排版 | 博雅

校对 | 佳妮